Akdeniz Anemisi Nedir, Belirtileri, Tedavisi - Hastalık Sor | Hastalık Sor

Akdeniz Anemisi

Akdeniz Anemisi Akdeniz anemisi Akdeniz ülkelerinde görülen, doğacak çocuğa anne veya babasından “Beta Talaesemi” geninin kalıtımsal olarak geçmesiyle oluşan bir tür kansızlık hastalığıdır. Tıptaki adı Talasemidir, halk arasında ise Akdeniz anemisi veya Akdeniz kansızlığı da denir. Kandaki alyuvarların yapısında bulunan hemoglobin molekülünün yapısındaki bozukluklar nedeniyle kansızlık oluşur. Hastalığın Talasemi Major ve Talasemi Minör adında iki biçimi vardır.

Talasemi Minör (Akdeniz anemisi taşıyıcılığı)

Talasemi majör‘e göre daha hafif ilerler. Tek bulgu kansızlık, tek yakınma halsizliktir. Bazı hastalar evlenmeden önce yapılan işlemlerde zorunlu kan incelemelerine kadar taşıyıcı olduklarının farkına varamayabilirler. Bu hastalar incelendiğinde serum demir düzeyinin olağan ya da artmış olduğu gözlemlenir. En sık görülen kansızlık türü olan ve bu hastalıkta en çok karşılaşılan Demir eksikliği anemisinde ise demir azalmıştır.

Tanısı Hemoglobin Elektrofezi ile konur. Hastalığın anlaşılmasındaki en önemli değerlerden olan HbA2(kandaki oksijenin taşınması olayını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük bir kısmı) normal kişilerde %3,4 iken, hastalarda %7′ye kadar yükselmiştir. HbF değerinde ise küçük bir düzeyde artış olmuştur (%2-6). Evliliklerde evli çiftin her iki bireyinde de Talasemi Minör olması, doğan çocuğun %25 Talasemi Major hastası olma ihtimalini doğurur. Anne ve babadan sadece birisi Taşıyıcı(Talasemi Minör) ise doğacak çocukların taşıcıyı olma ihtimali %50′dir. Talasemi majör olma ihtimali yoktur.

Talasemi Majör (Cooley anemisi)

Talasemi Majör, hastalığın ağır ve tehlikeli ilerleyen biçimidir, diğer adı da Cooley Anemisi‘dir. Sağlıklı olan insanlarda iki adet alfa ve iki adet beta altbirimlerinin oluşturduğu hemoglobin molekülünün aksine, hasta olan kişilerde beta birimleri düzgün oluşmaz ve sorunsuz oluşan alfa altbirimleri, beta altbirimleri olmadan hücre içinde çökerek alyuvarların %90′ının olgunlaşmadan ilik içinde ölmesine neden olur. Bu duruma etkisiz kan üretimi denir(inefektif hematopoez).

Genellikle bebek daha 6 aylıkken aniden başlayan ağır kansızlıkla beraber kalp yetmezliği gelişir. Bu durumun önlenmesi için düzenli ve sıkça kan nakli  yapılmalıdır. Eğer kan nakli yapılmazsa hasta, bir kaç yıl içinde hayatını kaybeder. Kan nakil işlemi yetersizse, kan eksikliğini karşılamak amacıyla normalde kan yapımı gerçekleştirmeyen organlarda da(dalak, karaciğer ve yassı kemikler) ilik doku gelişimi başlayarak kemiklerin kırılmasına neden olur ve ayrıca çocuğun yüz şeklinde de belirgin değişiklikler oluşabilir. Kan yapımı amacıyla gösterilen tüm çabalara rağmen üretilen alyuvarların, hemoglobinin yapısındaki bozukluklar nedeniyle üretim etkisiz olur.

Yüz şekli değişimi, burun kökünün çökmesi, alın ve elmacık kemiklerinin çıkmasıdır. Üst dişler öne fırlamış, baş dört köşe şeklini almıştır. Karaciğer ve dalak büyümüş, boy kısa kalmıştır. Hasta çocuk ergenlik çağına giremez. Kan nakilleri nedeniyle vücutta birikmiş olan aşırı demir, myokardit ve kalp yetmezliği gibi bazı kalp sorunarına neden olarak ileri yaşlarda ölüme neden olur. Normal ve yetişkin olan insanlarda bir tür hemoglobin olan HbF görülmezken, hemoglobin elektrofezi incelemesi sonucunda hastaların %50-90′ında bulunması tanı koydurucudur.

Anne ve babanun her ikisi de Talasemi Minör taşıyıcısı ise çocuğun Talasemi Majör olma ihtimali %25, taşıyıcı olma ihtimali ise %50′dir. %25 ise normal olma ihtimali vardır.

Akdeniz Anemisi Tedavisi

Tedavi sırasında yapılan kan nakilleri sebebiyle vücutta biriken fazla demirin idrarla atılması için Desferoksamin ve C vitamini kullanılır. Eğer dalak çok büyümüş ise ameliyat ile alınır. Dalak ameliyatından önce pmömokok aşısı yapılır ve sonrasında depo penisilin koruma tedavisi uygulanır. Erken yaşta, daha fazla kan nakli yapılmamışken yapılan kemik iliği nakli ile hastalar %70-80 olasılıkla tam olarak sağlıklarına kavuşabilirler.

Türkiye bir Akdeniz ülkesi olduğundan Türkiye’de bu hastalığı taşıma riski de vardır. Nüfusun yaklaşık %2,1′i taşıyıcıdır ancak bu oran Antalya, Hatay ve Mersin gibi şehirlerde %12′lere kadar çıkabilir. Bu nedenle evlenecek olan tüm çiftlere mecburi olarak yapılan tahlillerle beraber Hemoglobin ve Hemoglobin Elektrofezi tahlilleri de yapılır.

Etiketler:, , , , , , , , , , ,

Geri Bildirim gönder...

Yorum Yaz

Son Eklenen Hastalıklar

Bu rahatsızlık kişilerde bir anda beliren bir rahatsızlık değildir. Yavaş yavaş belirir. Başlangıçta herhangi bir belirti gözlemlenmeyebilir. Kişinin yaşayışına, genetik durumuna ve değişik faktörlere bağlı olarak zaman içerisinde ortaya çıkar. İleri safhalara ulaşmadan farkedilme ihtimali düşük olan bir hastalıktır. Bu rahatsızlıkda belirti, damarda olan tıkanıklığın yeri ile ilgilidir. Damar tıkanıklığı nedeni ile dokulara yeterli oksijen gidemez v...
Devamını gör...
Ülkemizde kalp krizi sorununun yaşanma oranı ve olasılığı çok fazladır. Nitekim birçok kişi kalp bölgesindeki damar tıkanıklığı ve benzeri problemler neticesinde çok farklı sorunlar yaşamaktadır. Lakin yapılan araştırmalar ve açıklamalar sonucun da görülüyor ki; kalp krizi ve benzeri kalp sorunlarından sonra, beyin kanamaları ve beyin içerisindeki damar tıkanıklıkları ikinci aşamada gelen en çok yaşanan sorunlar oluyor. Bu nedenle de, kibarlı panax gibi bu...
Devamını gör...
Bacaklardaki damar tıkanıklığı hakkında öğrenmek istedikleriniz; Bacaklara giden damarların ateroskleroza (damar sertliği) bağlı tıkanması sonucunda ortaya çıkan tabloya periferik arter hastalığı adı verilir. Hastalığın görülme sıklığı % 12 civarında saptanmıştır. Hastalık kadın ve erkekte eşit oranda saptanır. Bu hastalık, kalp krizi ve beyin felci gibi diğer damar tıkanıklığı sonucunda oluşan hastalıklarla daha fazla beraber gözlenmektedir. Öz...
Devamını gör...
ATEROSKLEROZ (Damar Sertliği) : Ateroskleroz atardamarların sertleşmesine neden olan bir sürecin sonucudur. Bu süreç atardamarlar içinde yağ birikimlerinden oluşan çizgiler şeklinde başlar. Atardamarlar bu zararlı yapıya karşı bir savunma mekanizması amacıyla çeşitli kimyasal maddeler salar. Aynı zamanda kan dolaşımındaki hücreler de damar içi yüzeyine yapışmaya başlarlar ve böylece yağ birikimleri ile hücre kümelenmelerinden oluşan aterosklerotik plak geli...
Devamını gör...
Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Kalp Damar Cerrahisi Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Yiğit Akçalı, bacak damarlarında ortaya çıkan pıhtının, akciğeri besleyen damarları tıkaması sonucu ani ölümlerin ortaya çıkabildiğini söyledi. Akçalı, AA muhabirine yaptığı açıklamada, bacak damarlarında meydana gelen tıkanmanın ani ölümlere neden olduğunu, bu nedenle de hastalığın ''sessiz katil'' olarak adlandırıldığını kaydetti. İnsanların do...
Devamını gör...

Kronik Hastalıklar

Yapılan araştırmalar, Endometriozis hastalığı ile kısırlık arasında kuvvetli bir ilişki olduğunu göstermektedir.İnfertil ( çocuk sahibi olamayan bayanlarda) endometriozis hastalığına rastlanma sıklığı %50 ye kadar yükselir. Bir çiftin normal yolla bir ayda gebelik elde etme şansı %20 lerde iken, orta-ileri evre endometriozisli hastalarda bu oran %2 ye kadar düşer. Endometriozisin kısırlığa nasıl sebep olduğu tam olarak açıklanamasa da, muhtemelen hastalığı...
Devamını gör...
Ancak günümüzde her 100 çiftten 15′i bu isteğine kavuşabilmek için yardım almak zorunda. ART Tıp Merkezi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Dr. Senai Aksoy kadınlarda en çok görülen kısırlık nedenlerini anlattı. 1. Yumurtlama bozuklukları: Kadında en sık görülen kısırlık nedeni yumurtlama bozukluklarıdır. Yumurtlama (yumurtanın yumurtalıklar dışına atılması) olmaksızın döllenme ve gebelik oluşamaz. Yumurtlama bozukluğu dendiğinde yumurtlaman...
Devamını gör...
Birçok şey bozuk sperm sayısı, hareketliliği ve zayıf dölleme yetisine sebep olabilir. En çok rastlanan erkek kısırlığı sebepleri anormal sperm üretimi veya fonksiyonu, sperm transportunda bozukluk, genel sağlık ve yaşam tarzı konularını içerir. Sperm Transportunda Bozuklukve Fonksiyon : Spermle ilgili birçok erkek kısırlığı sebebi şunları içerir : Bozuk Sperm Şekli ve Hareketi : Spermin şekli düzgün olmalı ve yumurtaya doğru düzgün bir şekilde ha...
Devamını gör...
Günümüzde kısırlık artık çok nadiren düzeltilemeyecek bir nedene bağlı olabilir. bunu gerçek kısırlık (sterilite) olarak adlandırıyoruz. Ör: kadının erken menopoz'a girmesi (35 yaş altında), kadının rahminin veya yumurtalıklarının ameliyatla alınmış olması, erkeğin hiç sperm üretememesi (azospermi) gibi. bunların dışında kısır çiftlerde, üreme yeteneği değişik oranlarda azalmış olmakla beraber tedavi ile çocuk sahibi olmak mümkündür. kısırl...
Devamını gör...
1-Sperm üretimi ve spermin iletilmesiyle ilgili sorunlar Erkek faktörüne bağlı gebe kalamama durumunda en önemli neden sperm üretimi veya üretilen spermin iletimi ile ilgili sorunlardır. Oligospermi (sperm sayısının düşük olması), azospermi (hiç sperm olmaması), sperm hareket azlığı erkekteki doğumsal hastalıklara bağlı görülebileceği gibi, varikosel gibi hastalıklarda, vazektomi (erkekte aile planlaması amacıyla vaz deferens adlı kanalın bağlanması) sonrasın...
Devamını gör...